Advances in Human Genetics 6
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Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
19.01.2012
Abbildungen
XV, 382 p.
Verlag
Springer UsSeitenzahl
382
Maße (L/B/H)
22,9/15,2/2,2 cm
Gewicht
583 g
Auflage
Softcover reprint of the original 1st ed. 1976
Sprache
Englisch
ISBN
978-1-4615-8266-3
1 Vitamin-Responsive Inherited Metabolic Disorders.- Vitamin Deficiency: Historical Perspective.- Vitamin Responsiveness or Dependency.- Defects of Vitamin Transport and Coenzyme Synthesis.- Defects of Coenzyme-Dependent Apoenzymes.- Genetic Heterogeneity.- Clinical Panorama.- Mendelian Inheritance.- Prenatal Detection and Treatment.- Problems and Perspectives.- 2 Inherited Deficiency of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase in X-Linked Uric Aciduria (the Lesch-Nyhan Syndrome and Its Variants).- Clinical Presentation.- Biochemical Characteristics.- Genetic Significance.- Diagnosis of X-Linked Uric Aciduria.- Treatment.- 3 Hereditary Hemolytic Anemia Due to Enzyme Defects of Glycolysis.- Glucose Utilization by the Red Cell.- Effect of Cell Age on Metabolism.- Molecular Genetic Mechanisms of Enzyme Deficiency.- Expression of Enzyme Defects in the Red Cell and Other Tissues.- Hexokinase Deficiency.- Glucosephosphate Isomerase Deficiency.- Phosphofructokinase Deficiency.- Phosphoglycerate Kinase Deficiency.- Pyruvate Kinase Deficiency.- Other Defects of Glycolytic Enzymes in the Red Cells.- 4 Population Structure of the Åland Islands, Finland.- Åland.- 5 Population Genetics and Health Care Delivery: The Quebec Experience.- A Short History of French Canada.- A Consanguinity Study.- An Isolate Study.- An Inbreeding Study.- A Regional Genetic Disease.- A Genetic Care Delivery System.- Summary.
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