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Band 9

Erbgefüge

Aus der Reihe Handbuch der allgemeinen Pathologie

54,99 €

inkl. gesetzl. MwSt., Versandkostenfrei

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

25.11.2012

Abbildungen

XVI, mit 99 Abbildungen

Herausgeber

F. Vogel + weitere

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

746

Maße (L/B/H)

24,4/17/4,1 cm

Gewicht

1292 g

Auflage

Softcover reprint of the original 1st ed. 1974

Sprache

Deutsch

ISBN

978-3-642-86619-7

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Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

25.11.2012

Abbildungen

XVI, mit 99 Abbildungen

Herausgeber

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

746

Maße (L/B/H)

24,4/17/4,1 cm

Gewicht

1292 g

Auflage

Softcover reprint of the original 1st ed. 1974

Sprache

Deutsch

ISBN

978-3-642-86619-7

Herstelleradresse

Springer-Verlag GmbH
Tiergartenstr. 17
69121 Heidelberg
DE

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  • Allgemeine Grundlagen der Genetik.- A. Die klassische Genetik und die Methoden ihrer Begründung.- 1. Die kreuzungsanalytische Methode. Das Gen als Spaltungs- und Rekombinationseinheit.- a) Die Mendelschen Regeln.- b) Die Objekte der genanalytischen Forschung.- c) Der statistische Charakter der Mendelschen Regeln.- d) Beispiele für genanalytische Versuchsergebnisse und deren Interpretation.- e) Erbgut und Umwelt.- 2. Die Mutationsforschung. Das Gen als Mutationseinheit.- a) Mutation und Mutante.- b) Spontane und induzierte Mutabilität.- 3. Cytogenetik. Das Gen als Lokalisationseinheit.- a) Der Zellkern.- b) Allgemeine Chromosomentheorie der Vererbung.- c) Spezielle Chromosomentheorie der Vererbung.- d) Die genotypische Geschlechtsbestimmung.- e) Chromosomenstruktur und Gene, strukturelle Chromosomenaberrationen.- f) Numerische Aberrationen im Chromosomensatz.- B. Das Genom als Steuerungszentrum.- 1. Genetik und Entwicklungsphysiologie.- 2. Das Problem der primären Genwirkung.- C. Krise und Erweiterung des klassischen Genbegriffs.- D. Vererbung bei Viren und Bakterien, Molekulargenetik.- 1. Cytochemie der Erbstruktur.- 2. Die DNA als Informationsträger.- 3. Die Parasexualität der Viren und Bakterien.- 4. Das Operon-Regulator-Modell bei höheren Organismen.- E. Das genetische System als Grundlage der Evolutionsprozesse.- 1. Die potentielle genische Mannigfaltigkeit.- 2. Populationsgenetik.- 3. Genetik und Phylogenie.- F. Die Evolution der Mechanismen der Geschlechtsbestimmung.- 1. Hermaphroditismus und Getrenntgeschlechtlichkeit.- 2. Mechanismen der genotypischen Geschlechtsbestimmung bei Wirbellosen.- 3. Mechanismen der genotypischen Geschlechtsbestimmung bei Wirbeltieren.- 4. Allgemeine Betrachtungen zur Phylogenie der Geschlechtsbestimmung.- G. Vergleichende Genetik der Säugetiere.- H. Extrachromosomale Vererbung.- J. Die prinzipiellen Möglichkeiten für im Erbgut begründete pathologische Erscheinungen.- K. Diskussion irrtümlich oder irreführend verwendeter genetischer Begriffe.- Literatur.- Molekulare Grundlagen der Genetik.- I. Molekulare Strukturen und ihre Bausteine.- A. Nucleinsäuren.- 1. Mononucleotide.- 2. Polynucleotide.- a) Primärstruktur.- b) Sekundärstruktur.- c) Tertiärstrukturen.- d) Quartärstrukturen.- B. Proteine.- 1. Aminosäuren.- 2. Proteine.- a) Primärstruktur.- b) Überstrukturen.- C. Ribosomen.- II. Funktionen.- A. Funktion von DNA.- 1. DNA als Träger der genetischen Information.- 2. Replikation von DNA.- 3. Weitere DNA-Enzyme.- 4. Reparaturprozesse.- 5. Restriktion und Modifikation.- 6. Rekombination.- 7. Synthetische DNA.- 8. DNA als Matrize zur RNA-Synthese.- B. Funktion von RNA.- 1. RNA als Träger der genetischen Information bei Viren, Replikation von Viren-RNA.- 2. RNA als Matrize zur DNA-Synthese.- 3. Polynucleotidphosphorylase.- 4. Transfer-RNA (tRNA).- 5. Proteinbiosynthese.- III. Der genetische Code.- A. Der genetische Code in vitro.- B. Der genetische Code in vivo.- 1. Punktmutationen.- 2. Rastermutationen (Frame-shift mutations).- IV. Suppression.- A. Suppression durch mutierte tRNA.- B. Suppression durch mutierte Ribosomen.- V. Regulation.- A. Regulation auf der Ebene der Transkription.- B. Regulation auf der Ebene der Translation.- VI. Mechanismen der Übertragung genetischer Information.- A. Transformation.- B. Konjugation.- C. Transduktion.- Literatur.- Die formale Genetik des Menschen.- I. Der Mensch als Objekt genetischer Forschung.- 1. Die Gene des Menschen.- 2. Die Aufzeichnung eines Stammbaums.- II. Mendelsche Erbgänge beim Menschen.- 1. Kodominante (kombinante) Vererbung.- 2. Autosomal-dominanter Erbgang.- 3. Autosomal-recessiver Erbgang.- a) Verwandtenehen.- b) Nachweis von Heterogenic bei autosomal-recessiven Erbleiden.- 4. Geschlechtsgebundene Vererbung.- a) Die Geschlechtsbestimmung beim Menschen.- b) Der X-chromosomal recessive Erbgang.- c) Geschlechtsbegrenzte Manifestation autosomaler Gene.- d) X-chromosomal dominanter Erbgang.- e) Der X-chromosomale Erbgang mit Letalität der Hemizygoten.- f) Formalgenetische Konsequenzen der Lyon-Hypothese.- g) Frage des unvollständig geschlechtsgebundenen Erbgangs.- h) Y-chromosomale Vererbung.- 5. Abnorme Segregation.- 6. Multiple Allele.- 7. Die Lokalisation von Genorten.- 8. Formale Aspekte möglicher Kontrollgenmutationen beim Menschen.- 9. Formalgenetische Konsequenzen von Genduplikationen.- III. Extrachromosomale Vererbung.- IV. Multifaktorielle Vererbung.- 1. Multifaktorielle Vererbung mit Schwellenwerteffekt.- 2. Die Zwillingsmethode.- a) Voraussetzungen für die Anwendung der Zwillingsmethode und Kritik.- b) Abschätzung der Manifestationswahrscheinlichkeit mittels der Zwillingsmethode.- 3. Unterscheidung zwischen monofaktoriellem Erbgang und multifaktorieller Vererbung mit Schwellenwerteffekt.- 4. Schätzung des Anteils von Erbfaktoren an der Variabilität der Merkmalsausbildung bei multifaktoriell bestimmten Krankheiten.- V. Die Erbanalyse, Erfassungsfehler und ihre Korrektur.- 1. Die wichtigsten Erfassungs- und Auslesefehler.- a) Familienauslese.- b) Probandenauslese.- c) Synonyme.- 2. Voraussetzungen der Analyse.- 3. Prüfverfahren.- 4. Schätzverfahren.- 5. Die Stellung der Merkmalsträger in der Geburtenreihe.- VI. Empirische Erbprognose.- Literatur.- Die Chromosomen des Menschen und ihre Untersuchung in somatischen Zellen.- I. Einleitung.- II Normale Metaphase-Chromosomen.- 1. Untersuchungsmaterial.- 2. Untersuchungsmethoden.- a) Mitosenanreicherung.- b) Knochenmarkpräparate.- c) Blutkulturen.- ?) Aufbereitung in Makrokultur; sog. Leukocyten-Kultur.- ?) Vollblut oder Mikrokultur.- d) Langzeitkulturen aus Gewebsexplantaten.- e) Präparation der Zellsuspensionen.- 3. Spezielle Methoden.- a) Autoradiographie.- b) Fluorescenzmethode.- c) Giemsa-Banden-Techniken.- 4. Alterseinfluß auf die Zahl der Chromosomen.- 5. Einflüsse der Zellkultur auf Chromosomenzahl und -struktur.- III. Der Standardkaryotyp.- IV. Identifizierung einzelner Chromosomen.- 1. Identifizierung der einzelnen Chromosomen nach Standardmethoden, Autoradiographie, Fluorescenz und Giemsa-Banden-Techniken.- 2. Chromosomenmessungen.- V. Variabilität des Karyotyps.- 1. Chromosomale Varianten.- 2. Lage und Häufigkeit der Varianten.- VI. Chromosomale Lokalisierung von Genloci beim Menschen.- VII. Erhebung und Auswertung von Befunden.- 1. Mikroskopische und photographische Analyse.- 2. Diagnose von Chromosomenmosaiken.- 3. Analyse von Chromosomenbrüchen.- 4. Chromosomenanalyse durch Computer.- 5. Archivierung cytogenetischer Daten.- VIII. Typen von Chromosomenaberrationen.- 1. Numerische Chromosomenanomalien.- a) Anomalien der Geschlechtschromosomen.- b) Anomalien der Autosomen.- c) Polyploidie.- 2. Stabile strukturelle Chromosomenanomalien.- a) Terminale Deletionen.- b) Balancierte Robertsonsche Translokation.- c) Balancierte reziproke Translokationen.- d) Inversionen.- e) Insertionen.- 3. Unstabile Strukturanomalien.- a) Ringchromosomen.- b) Austauschfiguren.- IX. Pathologisch-Anatomische Auswirkungen von Chromosomenanomalien.- 1. Fehlbildungssyndrome infolge Störungen der Autosomen.- a) Pathologisch-anatomische Anomalien bei Störungen der Geschlechtschromosomen.- 2. Störungen der Embryonalentwicklung.- 3. Chromosomenanomalien bei Tumoren.- 4. Genetische Krankheiten mit Neigung zu Chromosomenbrüchigkeit und Tumoren.- X. Nomenklatur.- 1. Nomenklatur des normalen Karyotyps und numerische Abweichungen.- 2. Nomenklatur der strukturellen Anomalien (Chicago-Nomenklatur, 1966).- 3. Nomenklatur der Chromosomen-Bänderung.- 4. Änderungen der Chicago-Nomenklatur und neue Symbole des Paris Report (1972).- Literatur.- Biochemische Genetik des Menschen.- A. Einleitung.- I. Molekulare Struktur und biologische Aktivität.- II. Genotyp und Umwelt.- III. Methodische Probleme und Aufgaben biochemisch-genetischer Untersuchungen an Menschen.- B. Methoden in der Biochemischen Genetik.- I. Biochemische Bestimmung qualitativ und quantitativ individuell verschiedener Merkmale.- 1. Elektrische Ladung, Molekülgröße und -gestalt.- 2. Immunologische Eigenschaften, Molekulargewichtsbestimmungen.- 3. Katalytische Eigenschaften von Enzymproteinen.- 4. Beispiele für die Untersuchung von Enzymproteinvarianten.- a) Ahornsirupkrankheit.- b) Alkoholdehydrogenase.- c) PseudoCholinesterase.- II Zwillingsuntersuchungen.- 1. Isonicotinsäurehydrazid (INH).- 2. Lactatdehydrogenase (LDH).- 3. PseudoCholinesterase (PCHE).- III. Familienuntersuchungen.- IV. Populationsgenetik.- C. Variabilität im Bereich des Normalen.- I. Häufigkeit und Verbreitung genetisch bedingter (Protein- Polymorphismen.- II. Polymorphismus der Blutgruppensubstanzen: Biochemische Grundlagen.- III. Enzymproteinpolymorphismus und seltene Strukturvarianten: Pseudocholin-esterase (PCHE, Serumcholinesterase).- IV. Quantitative Unterschiede der Proteinsynthese: Additivität der Genwirkung.- 1. N-Acetyltransferase.- 2. „Nebengene“.- 3. Saure Erythrocytenphosphatase (SEP).- 4. Haptoglobin.- 5. Allgemeine Schlußfolgerungen.- V. Polymorphismus und Variabilität des Haptoglobins.- 1. Varianten der ?-Ketten.- 2. Genetische Mechanismen.- 3. Molekülstruktur der Haptoglobinproteine.- a) ?-Ketten-Varianten.- b) ?-Ketten-Varianten.- 4. Physiologie des Haptoglobins.- 5. Immunologische Eigenschaften.- 6. Haptoglobinspiegel/Genetik.- 7. Phänokopieeffekte.- 8. Selektionsfaktoren.- VI. Genetisch bedingte Polymorphismen bei Isoenzymen: Lactatdehydrogenase (LDH).- D. Biochemische Genetik — Klinische Genetik.- I. „Erbkrankheiten“/ Abgrenzung.- 1. Keimbahnzellen.- 2. Somazellen.- II. Häufigkeit von Erbkrankheiten und Charakterisierung.- III. Pharmakogenetik.- 1. Definition und biochemisch-genetische Grundlagen.- 2. Nachweis und Typen pharmakogenetischer Reaktionen.- 3. Pharmakasensitivität.- a) Glucose-6-phosphatdehydrogenase-Mangel (Favismus).- b) Methämoglobinämie nach Acetophenetidin.- c) Abnorme Hämoglobine.- d) Reaktion auf Glucocorticoid.- e) Akatalasie.- f) Anaphylaktische Reaktion bei Ratten nach Dextran.- g) Verschiedene Proteinvarianten der Alkoholdehydrogenase (ADH).- h) Pharmakogenetisch bedingte Verhaltensweisen.- 4. Pharmakaresistenz.- a) Cumarinresistenz.- b) Succinyldicholinresistenz.- 5. Pharmakogenetische Störungen und Enzymstoffwechsel.- 6. Pharmakogenetik i.w.S.- 7. Testen neuer Pharmaka/Interspecies-Vergleich.- 8. Zur Entstehung von Polymorphismen mit pharmakogenetischen Effekten.- a) Selektionsmechanismen.- b) Kopplung pathologischer Merkmale mit „unauffälligen“Indikatormerkmalen.- 9. Diagnose- und Therapiemöglichkeiten im Rahmen der Pharmakogenetik.- 10. Psychopharmakogenetik; Nebenwirkungen von Arzneimitteln.- IV. Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Ahornsirupkrankheit.- V. Diagnose von Erbkrankheiten bei homozygoten Merkmalsträgern.- 1. Phänokopieeffekte.- 2. Diagnose auf molekularer Ebene.- a) Diffusions- und Transportdefekte.- b) Intracellular Konzentration von Substraten.- c) (Enzym-)Protein-Varianten und Syntheseregulation.- d) Aktivatoren und Inhibitoren der Enzyme.- e) Cofaktoren oder essentielle Metallionen.- f) Cytoarchitektur.- VI. Diagnose heterozygoter Merkmalsträger/Heterozygotentests.- 1. Strukturanalyse von Genprodukten (Enzymproteine).- 2. Indirekter Nachweis einer Proteinstrukturänderung durch Bestimmung der Enzymaktivitäten und Metabolitenkonzentration bei Heterozygoten usw.- 3. Bestimmung von Heterozygoten durch Belastungstests.- 4. Zellkulturen.- 5. Amniocentese.- 6. Erkrankungen des Bindegewebes.- 7. Erfassung Heterozygoter bei Erkrankungen ohne Hinweis auf biochemische Störungen.- VII. Therapie.- 1. Enzymsubstitution.- 2. Enzyminduktion und -repression; Transformation und Transduktion.- 3. Verschiedene Möglichkeiten einer diätetischen Behandlung: Homocystinurie, Hyperaminoacidämien.- 4. Therapiebeginn; pränatale, peri-und postnatale Therapie.- Literatur.- Spontane und induzierte Mutationen beim Menschen.- I. Einleitung.- II. Mutationstypen.- 1. Genmutationen.- 2. Chromosomenaberrationen.- III. Genmutationen.- IV. Chromosomenaberrationen.- 1. Chromosomenaberrationen unter Fehlgeburten.- 2. Chromosomenaberrationen unter Geburten.- V. Spontan oder induziert: Das Testproblem.- 1. Chromosomenanalyse in Lymphocytenkulturen chemisch oder physikalisch exponierter Menschen.- 2. Chromosomenanalyse in Keimzellen.- 3. Chromosomenaberrationen unter Fehlgeburten.- 4. Chromosomenaberrationen unter Neugeburten.- 5. Pränatale Diagnostik von „induzierten“Chromosomenaberrationen.- 6. Die Verschiebung des Geschlechtsverhältnisses unter den Geburten als Muta-genitätstest.- 7. Dominante Leitphänotypen.- 8. Somatische Zellmarker.- Literatur.- Genetische Aspekte des Mißbildungsproblems.- A. Vorwort.- B. Einleitung.- I. Untersuchungen über den Einfluß der Genfunktion und ihrer Regulation auf die Differenzierung.- II. Morphogenese und Organogenese.- III. Hinweise zur Genetik von Mißbildungen aus der experimentellen Teratologie.- IV. „Spontanes“Auftreten von Mißbildungen beim Tier.- V. Beobachtungen beim Menschen.- 1. Häufigkeit.- a) Aborte und Letalfaktoren.- b) Mißbildungshäufigkeit bei Neugeborenen.- 2. Einflüsse des Alters der Eltern.- 3. Mißbildungen mit einfachem Erbgang.- 4. Die Erbgrundlagen häufiger Mißbildungen.- a) Zwillingsuntersuchungen bei häufigen Mißbildungen.- b) Der Einfluß der Konsanguinität.- c) Häufigkeit bei nahen Verwandten.- d) Das Geschlechtsverhältnis.- 5. Heterogenität der untersuchten Gruppe von Mißbildungen.- 6. Einfluß genetisch kontrollierter mütterlicher Faktoren.- 7. Die Interaktion zwischen genetischer Anlage und exogenen Noxen.- Literatur.- Erbfaktoren bei häufigen Krankheiten. Krankheiten mit multifaktorieller (polygener) Determination.- A. Vorwort.- B. Einleitung.- I. Das multifaktorielle genetische System.- 1. Analyse des multifaktoriellen genetischen Systems.- a) Die kontinuierliche Variabilität.- b) Familienuntersuchungen.- c) Zwillingsuntersuchungen.- d) Ansätze zur vertieften Analyse.- 2. Exogene Faktoren in ihrer Bedeutung für das multifaktorielle genetische System.- 3. Praktische Folgerungen und Probleme.- II. Häufige (multifaktorielle) Krankheiten und Selektion.- 1. Unterschiedliche Selektionswertigkeiten monogener Merkmale in multifaktoriellen genetischen Systemen.- a) Unterschiedliche Selektionswertigkeit im ABO-Blutgruppensystem.- b) Unterschiedliche Selektionswertigkeit im Rhesussystem.- c) Unterschiedliche Selektionswertigkeit in den Serumgruppen.- ?) Haptoglobine.- ?) Gc-Faktoren (group specific component).- ?) Gm-Gruppen.- 2. Zum Selektionswert zivilisatorischer Entwicklungen.- a) Hypertonie.- b) Diabetes mellitus.- c) Fettleibigkeit.- d) Körperliche Anomalien und Mißbildungen.- ?) Rotgrünblindheit.- ?) Gesichtsspaltenbildungen.- ?) Angeborene Hüftluxation.- ?) Nasenscheidewandverbiegungen.- ?) Kurzsichtigkeit.- Literatur.- Populationsgenetik.- I. Einleitung.- II. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- III. Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes auf menschliche Bevölkerungen.- 1. Erstes Beispiel: Autosomale codominante Gene.- 2. Zweites Beispiel: Autosomale dominante Gene.- 3. Drittes Beispiel: Multiple Allele.- IV. Erweiterung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes für X-chromosomale Gene.- V. Mutation.- VI. Selektion.- 1. Selektion gegen Dominante.- 2. Selektion gegen Recessive.- 3. Selektion gegen die Heterozygoten.- 4. Selektion zugunsten der Heterozygoten.- 5. Fitness.- VII. Genetischer Polymorphismus.- VIII. Isolation.- IX. Migration.- X. Inzucht.- XI. Genverteilung und Evolution.- Literatur.- Namenverzeichnis.