Vor Ort
Merkzettel Warenkorb
Produktbild: JIMD Reports, Volume 38
Band 38

JIMD Reports, Volume 38

Aus der Reihe JIMD Reports

97,99 €

inkl. gesetzl. MwSt., Versandkostenfrei

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

11.04.2018

Herausgeber

Eva Morava + weitere

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

105

Maße (L/B/H)

28,5/21,1/1 cm

Gewicht

306 g

Auflage

1st ed. 2018

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-662-56609-1

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

11.04.2018

Herausgeber

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

105

Maße (L/B/H)

28,5/21,1/1 cm

Gewicht

306 g

Auflage

1st ed. 2018

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-662-56609-1

Herstelleradresse

Springer Nature Customer Service Center GmbH
Europaplatz 3
69115 Heidelberg
DE
ProductSafety@springernature.com

Kundinnen und Kunden meinen

0 Bewertungen

Informationen zu Bewertungen

Zur Abgabe einer Bewertung ist eine Anmeldung im Konto notwendig. Die Authentizität der Bewertungen wird von uns nicht überprüft. Wir behalten uns vor, Bewertungstexte, die unseren Richtlinien widersprechen, entsprechend zu kürzen oder zu löschen.

Die Bewertungen sind nach Format, Anzahl Sterne und Datum sortiert.

Verfassen Sie die erste Bewertung zu diesem Artikel

Helfen Sie anderen Kund*innen durch Ihre Meinung

Kundinnen und Kunden meinen

0 Bewertungen filtern
  • Produktbild: JIMD Reports, Volume 38
  • First Successful Conception Induced by a Male Cystinosis Patient.- Glutaric Acidemia Type 1: A Case of Infantile Stroke.- Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease.- Mutations in  GMPPB  Presenting with Pseudometabolic Myopathy.- Heterogeneous Phenotypes in Lipid Storage Myopathy Due to  ETFDH  Gene Mutations.- Successful Management of Pregnancies in Patients with Inherited Disorders of Ketone Body Metabolism.- Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry.- Ketone Bodies as a Possible Adjuvant to Ketogenic Diet in PDHc Deficiency but Not in GLUT1 Deficiency.- GM2 Activator Deficiency Caused by a Homozygous Exon 2 Deletion in  GM2A.- Effect of Lorenzo’s Oil on Hepatic Gene Expression and the Serum Fatty Acid Level in  abcd1- Deficient Mice.- Introduction of a Simple Second Tier Screening Test for C5 Isobars in Dried Blood Spots: Reducing the False Positive Rate for Isovaleric Acidaemia in Expanded Newborn Screening.- Open-Label Single-Sequence Crossover Study Evaluating Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Once-Daily Dosing of Nitisinone in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1.- A Rapid Two-Step Iduronate-2-Sulfatatse Enzymatic Activity Assay for MPSII Pharmacokinetic Assessment.- An Unexplained Congenital Disorder of Glycosylation-II in a Child with Neurohepatic Involvement, Hypercholesterolemia and Hypoceruloplasminemia.- Peripheral Neuropathy, Episodic Rhabdomyolysis, and Hypoparathyroidism in a Patient with Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency.