Vor Ort
Merkzettel Warenkorb
  • Produktbild: JIMD Reports, Volume 44
  • Produktbild: JIMD Reports, Volume 44
Band 44

JIMD Reports, Volume 44

Aus der Reihe JIMD Reports

49,99 €

inkl. gesetzl. MwSt., Versandkostenfrei

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

15.01.2019

Abbildungen

VI, 32 illus., 22 illus. in color., farbige Illustrationen, schwarz-weiss Illustrationen

Herausgeber

Eva Morava + weitere

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

119

Maße (L/B/H)

27,9/21/0,8 cm

Gewicht

354 g

Auflage

1st ed. 2019

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-662-58616-7

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

15.01.2019

Abbildungen

VI, 32 illus., 22 illus. in color., farbige Illustrationen, schwarz-weiss Illustrationen

Herausgeber

Verlag

Springer Berlin

Seitenzahl

119

Maße (L/B/H)

27,9/21/0,8 cm

Gewicht

354 g

Auflage

1st ed. 2019

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-662-58616-7

Herstelleradresse

Springer-Verlag KG
Sachsenplatz 4-6
1201 Wien
AT

Email: GPSR Kontakt

Noch keine Bewertungen vorhanden

Verfassen Sie die erste Bewertung zu diesem Artikel

Helfen Sie anderen Kundinnen und Kunden durch Ihre Meinung.

Kundinnen und Kunden meinen

Bewertungen (0)
  • Produktbild: JIMD Reports, Volume 44
  • Produktbild: JIMD Reports, Volume 44

  • A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy.- Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency.- Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.- Stability of the ABCD1 Protein with a Missense Mutation: A Novel Approach to Finding Therapeutic Compounds for X-Linked Adrenoleukodystrophy.- Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients.- The Second Case of Saposin A Deficiency and Altered Autophagy.- An Electronic Questionnaire for Liver Assessment in Congenital Disorders of Glycosylation (LeQCDG): A Patient-Centered Study.- Demographics, Clinical Features, and Mortality of Acute Hepatic Porphyrias in Colombia: An Analysis of 101 Patients.- Cobalamin D Deficiency Identified Through Newborn Screening.- Lathosterolosis: A Relatively Mild Case with Cataracts and Learning Difficulties.- DPAGT1 Deficiency with Encephalopathy (DPAGT1-CDG): Clinical and Genetic Description of 11 New Patients.- Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients.- Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia.- Screening for Niemann-Pick Type C Disease in a Memory Clinic Cohort.- Reversible Cerebral White Matter Abnormalities in Homocystinuria.