1.Einführung48
2.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems51
2.1.Entwicklung des Nervensystems – Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen51
2.1.1.Neurulation51
2.1.2.Neuralleiste52
2.1.3.Rückenmark52
2.1.4.Gehirn53
2.1.5.Gesteuerter Zelltod55
2.1.6.Entwicklung der Axone55
2.1.7.Entwicklung der Glia56
2.1.8.Größenwachstum56
2.1.9.Gefäßversorgung56
2.1.10.Literatur57
2.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems57
2.2.1.Epidemiologie57
2.2.2.Ätiologie und Pathophysiologie57
2.2.3.Diagnostik58
2.2.3.1.Pränatale Diagnostik58
2.2.3.2.Postnatale Diagnostik59
2.2.4.Prävention59
2.2.5.Fehlbildungen des ZNS59
2.2.5.1.Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte)59
2.2.5.1.1.Kraniorachischisis59
2.2.5.1.2.Anenzephalie59
2.2.5.1.3.Meningozelen und Enzephalozelen60
2.2.5.2.Störungen der Vorderhirninduktion61
2.2.5.2.1.Holoprosenzephalie61
2.2.5.2.2.Corpus callosum-Agenesie62
2.2.5.2.3.Septum-pellucidum-Defekt (SPD)63
2.2.5.3.Neuronale Migrationsstörungen64
2.2.5.4.Parenchymnekrosen (enzephaloklastische Defekte)64
2.2.5.4.1.Hydranenzephalie64
2.2.5.4.2.Porenzephalie64
2.2.5.4.3.Schizenzephalie65
2.2.5.5.Arachnoidalzysten65
2.2.5.6.Fehlbildungen des Kleinhirns66
2.2.5.6.1.Agenesie des Zerebellums66
2.2.5.6.2.Dandy-Walker-Syndrom66
2.2.5.6.3.Heterotopien des Zerebellums67
2.2.5.6.4.Pontozerebelläre Hypoplasie67
2.2.5.7.Makrozephalie/Megalenzephalie67
2.2.5.8.Mikrozephalie/Mikrenzephalie67
2.2.5.9.Kraniostenosen/Kraniosynostosen67
2.2.5.10.Hydrozephalus68
2.2.5.11.Vaskuläre Fehlbildungen75
2.2.6.Literatur76
3.Lissenzephalien – Neuronale Migrationsstörungen78
3.1.Entwicklung der Hirnrinde78
3.2.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen78
3.2.1.Störungen der neuronalen Migration79
3.2.1.1.Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PNH)79
3.2.1.2.Lissenzephalie-Spektrum (Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum)80
3.2.1.3.“Pflasterstein”-Lissenzephalie-Spektrum85
3.2.2.Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation88
3.2.2.1.Polymikrogyrie88
3.2.2.2.Schizenzephalien88
3.3.Therapie und Perspektive89
3.4.Literatur89
4.Mikrozephalie und Makrozephalie91
4.1.Diagnose92
4.2.Klassifikation92
4.3.Ätiologie92
4.4.Diagnostik94
4.5.Therapie95
4.6.Literatur95
5.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)97
5.1.Ätiologie97
5.2.Pränataldiagnostik97
5.3.Spina bifida98
5.3.1.Spina bifida occulta98
5.3.2.Spina bifida aperta99
5.4.Prä- und postnatale Deckung des Defekts100
5.5.Hirnfehlbildungen100
5.5.1.Hydrozephalus102
5.6.Tethered cord103
5.7.Neurogene Blasenentleerungsstörung103
5.8.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung104
5.9.Orthopädische Probleme104
5.10.Weitere Aspekte105
5.11.Literatur106
6.Grundlagen der Genetik und Syndrome108
6.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten108
6.1.1.Bausteine und Struktur der DNA108
6.1.1.1.DNA-Organisation108
6.1.2.Der genetische Code109
6.1.2.1.Genstruktur109
6.1.2.2.Transkription der DNA und RNA-Prozessierung109
6.1.2.3.Translation der mRNA109
6.1.3.Karyotyp des Menschen110
6.1.3.1.Chromosomenanalyse110
6.1.4.Hereditäre Krankheiten112
6.1.4.1.Klassische Vererbungsregeln113
6.1.4.2.Unkonventionelle Vererbungswege113
6.1.4.3.Methoden zum Nachweis von Chromosomenstörungen114
6.1.4.3.1.Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)114
6.1.4.3.2.Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)115
6.1.4.3.3.Array-CGH (aCGH)115
6.1.4.3.4.Southern-Blot-Analyse116
6.1.5.Defekte des genetischen Codes117
6.1.5.1.DNA-Sequenzierungstechniken: Grundlagen und Anwendung118
6.1.5.2.MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)120
6.1.5.3.Next-Generation-Sequenzierungstechniken122
6.1.5.3.1.Genpaneldiagnostik122
6.1.5.4.Third-Generation-Sequenzierung123
6.1.6.Nota bene für den Kliniker124
6.1.7.Literatur125
6.2.Klinische Genetik125
6.2.1.Bedeutung der Klinischen Genetik für die Neuropädiatrie125
6.2.1.1.Konsequenzen der Diagnosestellung126
6.2.2.Terminologie angeborener Entwicklungsanomalien127
6.2.2.1.Fehlbildung – Hypo-/Aplasie – Agenesie – Dysplasie127
6.2.2.2.Deformation – Disruption – Atrophie127
6.2.2.3.Dysmorphien128
6.2.2.4.Assoziation – Sequenz – Syndrom128
6.2.3.Leitsymptome129
6.2.3.1.Die Fazies129
6.2.3.2.Extremitätenanomalien131
6.2.3.3.Radiologische Untersuchung der Hände und Füße als Teil der Diagnostik133
6.2.3.4.Hautveränderungen134
6.2.4.Literatur139
6.3.Für die Neuropädiatrie relevante Syndrome139
6.3.1.Monogene Krankheitsbilder mit autosomal dominanter Vererbung139
6.3.1.1.Erkrankungen des RAS-Signalwegs139
6.3.1.1.1.Noonan-Syndrom140
6.3.1.1.2.CFC-Syndrom142
6.3.1.1.3.Costello-Syndrom144
6.3.1.2.Franceschetti-Syndrom (Treacher Collins-Syndrom)146
6.3.1.3.Cornelia de Lange-Syndrom148
6.3.1.4.Rubinstein-Taybi-Syndrom150
6.3.2.Monogene Krankheitsbilder mit autosomal rezessiver Vererbung152
6.3.2.1.Smith-Lemli-Opitz-Syndrom152
6.3.3.Monogene Krankheitsbilder mit X-chromosomaler Vererbung154
6.3.3.1.FMR1-Gen-bedingte Krankheitsbilder154
6.3.3.1.1.Fragiles-X-Syndrom154
6.3.3.1.2.Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie-Syndrom155
6.3.3.1.3.FMR1-bedingte prämature Ovarialinsuffizienz156
6.3.3.2.MECP2-bedingte Krankheitsbilder157
6.3.3.3.Coffin-Lowry-Syndrom158
6.3.4.Numerische Chromosomenaberrationen160
6.3.4.1.Down-Syndrom160
6.3.5.Mikrodeletions-Syndrome163
6.3.5.1.Smith-Magenis-Syndrom163
6.3.5.2.Williams-Beuren-Syndrom165
6.3.5.3.Mikrodeletion 22q11.2167
6.3.5.4.Wolf-Hirschhorn-Syndrom169
6.3.6.Krankheitsbilder mit komplexer Vererbung171
6.3.6.1.Angelman-Syndrom171
6.3.6.2.Prader-Willi-Syndrom174
6.3.7.Literatur177
6.4.Rett-Syndrom177
6.4.1.Definition177
6.4.2.Epidemiologie177
6.4.3.Ätiologie177
6.4.4.Pathologie178
6.4.5.Klinische Symptome und Verlauf179
6.4.6.Diagnose und Differentialdiagnose182
6.4.7.Therapie182
6.4.8.Literatur183
7.Neurologie des Neugeborenen184
7.1.Neonatale Neurologie184
7.1.1.Untersuchung des Neugeborenen184
7.1.1.1.Verhalten / General Movements184
7.1.1.2.Lagereaktionen und Primitivreflexe185
7.1.1.3.Strukturierte Untersuchung185
7.1.1.4.Wahrnehmung185
7.1.1.4.1.Sehen185
7.1.1.4.2.Hören187
7.1.1.4.3.Schmerz187
7.1.2.Leitsymptome187
7.1.2.1.Epileptische Anfälle187
7.1.2.2.Muskuläre Hypotonie187
7.1.3.Mikrozephalie188
7.1.4.Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) des Reifgeborenen188
7.1.4.1.Definition und Klinik188
7.1.4.2.Klassifikation der HIE188
7.1.4.3.Diagnostik189
7.1.4.4.Therapie190
7.1.4.5.Prognose191
7.1.5.Neonataler Schlaganfall (Perinatal Arterial Ischaemic stroke – PAIS) und neonatale zerebrale
Sinusvenenthrombose (nSVT)192
7.1.5.1.Definition von PAIS und nSVT192
7.1.5.2.Klinik192
7.1.5.3.Ätiologie192
7.1.5.4.Diagnostik193
7.1.5.5.Therapie194
7.1.6.Intrakranielle Blutungen bei Reifgeborenen194
7.1.6.1.Klinik195
7.1.6.2.Diagnostik195
7.1.7.Hirnschäden bei Frühgeborenen195
7.1.7.1.Intraventrikuläre Hämorrhagien (IVH)196
7.1.7.1.1.Posthämorrhagische ventrikuläre Dilatation (PHVD) und Hydrozephalus (PHHC)196
7.1.7.1.2.Erkrankungen der weißen und grauen Substanz199
7.1.7.2.Diagnostik199
7.1.7.2.1.Ultraschall199
7.1.7.3.Amplitudenintegriertes aEEG200
7.1.7.3.1.Magnetresonanztomographie200
7.1.8.Betreuung und entwicklungsneurologisches Management201
7.1.8.1.Betreuung von Kindern mit neonataler Hirnschädigung201
7.1.8.2.Entwicklungsneurologisches Management201
7.1.9.Literatur202
8.Fieberkrämpfe205
8.1.Definition und Klassifikation205
8.2.Ätiologie und Pathophysiologie206
8.3.Diagnostik207
8.4.Akuttherapie207
8.5.Fieberkrampfprophylaxe, Langzeittherapie bei Fieberkrämpfen208
8.6.Hippocampussklerose und Epilepsierisiko nach prolongierten Fieberkrämpfen mit Status
epilepticus208
8.7.Literatur209
9.Epilepsien210
9.1.Definition und Epidemiologie210
9.2.Ätiologie und Pathogenese211
9.3.Klassifikation von epileptischen Anfällen und Epilepsien211
9.4.Klinik und Diagnostik der Epilepsien und speziellen Epilepsiesyndrome216
9.4.1.Epilepsien mit fokal beginnenden Anfällen216
9.4.1.1.Selbstlimitierende fokale Epilepsien216
9.4.2.Epilepsien mit generalisiert beginnenden Anfällen220
9.4.3.Spezielle Epilepsiesyndrome: Die epileptischen Enzephalopathien223
9.5.Komorbiditäten227
9.6.Komplikationen, SUDEP und Monitoring228
9.7.Diagnostisches Vorgehen bei epileptischen Anfällen / Epilepsien230
9.8.Differentialdiagnose epileptischer Anfälle231
9.9.Therapie236
9.9.1.Allgemeine Grundsätze der Therapie236
9.9.2.Akuttherapie, Status epilepticus237
9.9.3.Pharmakotherapie241
9.9.4.Weitere Therapien: Diäten, Epilepsiechirurgie, Stimulationsverfahren und Gentherapien253
9.9.5.Schulung für Kinder und Jugendliche mit Epilepsie und deren Eltern253
9.9.6.Literatur253
10.Neugeborenenanfälle und neonatal beginnende Epilepsien256
10.1.Definition von Neugeborenenanfällen256
10.2.Ätiologie und Pathophysiologie256
10.3.Klinik und Klassifikation von Neugeborenenanfällen257
10.4.Diagnostik259
10.5.Therapie akut provozierter Anfälle261
10.6.Neonatal beginnende Epilepsien263
10.7.Prognose268
10.8.Zusammenfassung269
10.9.Literatur269
11.Epilepsiechirurgie270
11.1.Definition270
11.2.Allgemeines270
11.3.Besonderheiten im Kindesalter272
11.4.Prächirurgische Epilepsiediagnostik272
11.4.1.Anfallssemiologie273
11.4.2.Hochauflösende MRT273
11.4.3.Video-EEG-Monitoring275
11.4.4.Neuropsychologische Untersuchungen276
11.4.5.Funktionelle Studien276
11.4.6.Andere bildgebende Verfahren277
11.4.7.Neuere Analysen in der präoperativen Diagnostik278
11.5.Epilepsiechirurgische Eingriffe und Stimulationsverfahren278
11.5.1.Hemisphärotomie/Hemisphärektomie279
11.5.2.Läsionektomien281
11.5.3.Kallosotomie281
11.5.4.Stimulationsverfahren282
11.6.Anfallssupprimierende Medikation nach Epilepsiechirurgie282
11.7.Literatur283
12.Anwendung ketogener Ernährungstherapien in der Neuropädiatrie286
12.1.Wirkmechanismen ketogener Ernährungstherapien286
12.2.Die ketogenen Ernährungstherapien287
12.3.Indikationen ketogener Ernährungstherapien287
12.3.1.Pharmakoresistente Epilepsien287
12.3.2.Defekte des zerebralen Energiestoffwechsels288
12.3.2.1.Glukosetransporter-Defekt (Glut1-Deficiency Syndrome, Glut1DS)288
12.3.2.2.Pyruvatdehydrogenase-Mangel (E1)288
12.3.2.3.Mitochondriopathien288
12.3.3.Weitere Anwendungsmöglichkeiten288
12.4.Kontraindikationen ketogener Ernährungstherapien289
12.5.Durchführung ketogener Ernährungstherapien289
12.6.Nebenwirkungen ketogener Ernährungstherapien289
12.7.Ausblick290
12.8.Literatur290
13.Neurokutane Syndrome291
13.1.Neurofibromatose Typ 1 (NF1)291
13.1.1.Hauptbefunde291
13.1.2.Nebenbefunde294
13.1.3.Assoziierte Tumorerkrankungen295
13.1.4.Genetik295
13.1.5.Diagnostik296
13.1.6.Therapie und Betreuung von NF1-Patienten296
13.2.Neurofibromatose Typ 2 (NF2)297
13.2.1.Klinik297
13.2.2.Genetik298
13.2.3.Diagnostik, Therapie und Prognose298
13.3.Tuberöse Sklerose (TS/TSC)299
13.3.1.Klinik299
13.3.2.Genetik301
13.3.3.Diagnostik, Therapie und Prognose301
13.4.Sturge-Weber-Syndrom302
13.5.Klippel-Trénaunay-Symptomenkomplex303
13.6.Neurokutane Melanose304
13.7.Hypomelanosis Ito304
13.8.Nävus-linearis-Syndrom304
13.9.Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, Angiomatosis retinae et cerebelli)305
13.10.Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica, AT)305
13.11.Gorlin-Goltz-Syndrom (Naevoid-Basalzellkarzinom)306
13.12.Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti, IP)307
13.13.Proteus-Syndrom307
13.14.CHILD-Syndrom308
13.15.PHACE-Syndrom308
13.16.Literatur309
14.Neuroendokrinologie311
14.1.Physiologische Grundlagen311
14.2.Krankheitsbilder317
14.2.1.Erkrankungen des Nervensystems mit endokrinologischer Symptomatik317
14.2.1.1.Hypophysär-hypothalamische Läsionen317
14.2.1.2.Wachstumshormonmangel319
14.2.1.3.Sekundäre und tertiäre Hypothyreose319
14.2.1.4.Gonadotropinachse320
14.2.1.5.Diabetes insipidus centralis320
14.2.1.6.Hormonproduzierende Tumoren321
14.2.1.7.Adipositas durch Störung neuroendokrinologischer Regelkreise321
14.2.2.Syndrome mit neurologischen und endokrinologischen Symptomen323
14.2.3.Endokrinologische Erkrankungen mit neurologischen Symptomen327
14.3.Endokrinologische Krankheitsbilder aufgrund Therapie neurologischer Erkrankungen329
14.4.Literatur329
15.Neuroophthalmologie331
15.1.Okulomotorische Bewegungssysteme331
15.2.Sehstörung durch Erkrankungen des Auges331
15.3.Sehstörungen durch Erkrankungen der Papille und des Sehnerven331
15.4.Anisokorie334
15.5.Störungen schneller Augenbewegungen (Sakkaden)334
15.6.Störungen langsamer Augenfolgebewegungen (Pursuit)335
15.7.Störungen des optokinetischen Nystagmus335
15.8.Störungen des vestibulo-okulären Reflex (VOR)336
15.9.Pathologische Nystagmusformen336
15.10.Zentrale Blickparesen339
15.10.1.Schielen (Strabismus)341
15.10.2.Hirnnervenparesen341
15.11.Myogene Augenbewegungsstörungen343
15.12.Sonstige periphere Augenbewegungsstörungen344
15.13.Literatur344
16.Entwicklungsstörungen346
16.1.Ursachen, Klinik und Diagnostik346
16.1.1.Entwicklungstheorien346
16.1.2.Risikofaktoren versus Resilienzfaktoren346
16.1.3.Entwicklungsstörung versus Entwicklungsverzögerung349
16.1.4.Normvarianten der Entwicklung, Entwicklungsqualität und Entwicklungsdynamik349
16.1.5.Grenzsteine versus Meilensteine349
16.1.6.Entwicklungspfade350
16.1.7.Definitionen der Entwicklungsstörungen nach der Krankheitsklassifikation des ICD10351
16.1.8.Ursachen von Entwicklungsstörungen351
16.1.8.1.Genetische Erkrankungen351
16.1.8.2.Neurometabolische/metabolische/endokrinologische Erkrankungen351
16.1.8.3.Neuromuskuläre Erkrankungen355
16.1.8.4.Residuelle Schädigungen355
16.1.8.5.Epilepsie-assoziierte Erkrankungen356
16.1.8.6.Anlagestörungen356
16.1.8.7.Soziogene Entwicklungsstörung357
16.1.8.8.Störung der Sinnesfunktionen357
16.1.8.9.Multifaktorielle Ursachen357
16.1.9.Diagnostik357
16.1.9.1.Anamnese und klinische Untersuchung357
16.1.9.2.Beurteilung der General Movements nach H. Prechtl im Säuglingsalter358
16.1.9.3.Entwicklungs- und Intelligenztests359
16.1.9.4.Abklärung der Sinnesfunktionen359
16.1.9.5.Genetische Diagnostik359
16.1.9.6.Labordiagnostik360
16.1.9.7.Apparative Diagnostik360
16.1.9.8.Neurophysiologische Diagnostik360
16.1.9.9.Invasive Diagnostik361
16.1.10.Literaturempfehlungen361
16.2.Behandlung und Förderung bei Entwicklungsstörungen361
16.2.1.Definitionen361
16.2.2.Ziele der Therapie und Förderung362
16.2.3.Frühe Intervention bei Entwicklungsstörungen363
16.2.4.Indikation zur Förderung und Behandlung bei Entwicklungsstörungen und Eckpunkte in der
Gestaltung364
16.2.5.Behandlung von zerebralen Bewegungsstörungen366
16.2.6.Behandlung umschriebener Entwicklungsstörungen367
16.2.7.Interventionen / Therapiemethoden bei Umschriebenen Entwicklungsstörungen369
16.2.8.Behandlung und Förderung bei kognitiven Entwicklungsstörungen371
16.2.9.Behandlungsverlauf372
16.2.10.Schlussfolgerungen373
16.2.11.Literatur374
17.Zerebralparesen378
17.1.Definition378
17.2.Prävalenz378
17.3.Klinik378
17.3.1.Subtypen der Zerebralparesen378
17.3.1.1.Spastische Zerebralparesen379
17.3.1.2.Dyskinetische Zerebralparesen380
17.3.1.3.Ataktische Zerebralparesen380
17.3.2.Sekundäre Komplikationen380
17.4.Ätiologie und Pathogenese380
17.4.1.Fehlbildungs- und Läsionsmuster in verschiedenen Entwicklungsstadien des Gehirns381
17.4.2.CP-Subtypen und Pathogenese/Läsionsbilder382
17.4.2.1.Läsionsbilder bei bilateral spastischer CP (BS-CP)382
17.4.2.2.Läsionsbilder bei unilateral spastischer CP oder spastischer Hemiparese383
17.4.2.3.Läsionsbilder bei dyskinetischer CP383
17.4.2.4.Läsionsbilder bei ataktischer CP383
17.5.Diagnose383
17.5.1.Klinische Diagnostik383
17.5.2.Bildgebende Diagnostik384
17.5.3.Zusätzliche Untersuchungen und Rolle der Genetik384
17.6.Differentialdiagnose384
17.7.Therapie386
17.8.Literatur387
18.Dystonien388
18.1.Definition, Klassifikation und Pathophysiologie388
18.2.Isolierte und kombinierte Dystonien390
18.2.1.Isolierte Dystonien390
18.2.1.1.DYT-TOR1A (frühbeginnende, generalisierende Dystonie)390
18.2.1.2.DYT-THAP1 (in der Jugend beginnende, generalisierende Dystonie mit prominenter Dysphonie)392
18.2.1.3.DYT-PRKRA (in der Jugend beginnende, generalisierende Dystonie)392
18.2.1.4.DYT-KMT2B (in der Jugend beginnende, generalisierende Dystonie, ggf. mit Zusatzzeichen)392
18.2.2.Kombinierte Dystonien393
18.2.2.1.DYT/PARK-GCH1 (Dopa-responsive Dystonie, DRD, Segawa-Syndrom)393
18.2.2.2.DYT/PARK-ATP1A3 (Dystonie-Parkinson-Syndrom mit raschem Beginn, RDP)394
18.2.2.3.DYT-SGCE (Myoklonus-Dystonie)394
18.2.2.4.CHOR/DYT-ADCY5 (Chorea-Dystonie-Myoklonie-Syndrom)395
18.2.3.Komplexe Dystonien395
18.2.3.1.Perinatale Hirnschäden397
18.2.3.2.Torticollis398
18.2.3.3.Wilson-Krankheit398
18.2.3.4.Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration399
18.2.3.5.Medikamenten-induzierte Dystonie399
18.3.Therapie der Dystonie399
18.3.1.Medikamentöse Therapien399
18.3.2.Chirurgischer Therapieansatz400
18.4.Literatur400
19.Neuromuskuläre Erkrankungen402
19.1.Erkrankungen des 2. Motoneurons402
19.1.1.Spinale Muskelatrophie (SMA)402
19.1.1.1.5q-assoziierte SMA402
19.1.1.2.Seltene Formen der SMA408
19.1.2.Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)409
19.1.3.Literatur409
19.2.Erkrankungen der peripheren Nerven410
19.2.1.Klinische Symptomatik der Neuropathien410
19.2.1.1.Hereditäre sensomotorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien411
19.2.1.1.1.Demyelinisierende CMT-Neuropathien412
19.2.1.1.2.Axonale Neuropathien415
19.2.1.2.Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSN)415
19.2.1.3.Weitere hereditäre Neuropathien419
19.2.1.4.Guillain-Barré-Syndrom (GBS)420
19.2.1.5.Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)422
19.2.1.6.Multifokale motorische Polyneuropathie (MMN)423
19.2.1.7.Neuropathien bei metabolischen oder exogenen Einflüssen423
19.3.Kongenitale Myopathien424
19.3.1.X-chromosomal-rezessive Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) aus der Gruppe der
zentronukleären Myopathien429
19.3.2.Nemaline-Myopathie430
19.3.3.Literatur431
19.4.Muskeldystrophien431
19.4.1.Allgemeines zur Diagnostik432
19.4.2.Dystrophinopathien432
19.4.2.1.Duchene-Muskeldystrophie (DMD)432
19.4.2.2.Becker-Muskeldystrophie (BMD)437
19.4.2.2.1.Weibliche Überträgerinnen (Konduktorinnen)437
19.4.3.Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)438
19.4.4.Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)438
19.4.5.Gliedergürtel-Muskeldystrophien (Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD)440
19.4.6.Kongenitale Muskeldystrophie (CMD)440
19.4.6.1.CMD mit Merosinmangel (a2-Laminin-Mangel, MDC1A)441
19.4.6.2.CMD mit partiellem Merosinmangel (MDC1B)441
19.4.6.3.Kongenitale Muskeldystrophie mit abnormer Glykosylierung von Dystroglykan
(Dystroglykanopathien)442
19.4.6.4.Kongenitale Muskeldystrophie mit Selenoprotein N1-Defizienz und rigider Wirbelsäule443
19.4.6.5.Kollagen-6-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie: Ullrich-Myopathie (UCMD) und
Bethlem-Myopathie (BM)443
19.4.7.Myotone Dystrophie445
19.4.7.1.Myotone Dystrophie Typ 1 (Dystrophia myotonica, Curschmann-Steinert-Dystrophie, DM1)445
19.4.7.2.Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, Proximale Myotone Myopathie, PROMM)447
19.4.8.Literatur447
19.5.Nicht-dystrophe Myotonien449
19.5.1.Myotonia congenita (Typ Becker und Typ Thomsen)449
19.5.2.Paramyotonia congenita (Eulenburg-Erkrankung)449
19.5.3.Periodische Paralyse449
19.5.4.Dermatomyositis451
19.6.Erkrankungen bedingt durch eine gestörte Übertragung im Bereich der neuromuskulären
Endplatte453
19.6.1.Juvenile Myasthenia gravis453
19.6.1.1.Transiente neonatale Myasthenie454
19.6.2.Kongenitale myasthene Syndrome (CMS)455
19.6.3.Literatur458
20.Differentialdiagnose des Zehenganges459
20.1.Anatomische und physiologische Vorbemerkungen459
20.2.Entwicklung des Gangbildes459
20.3.Untersuchungsgang459
20.4.Differentialdiagnose460
20.4.1.Neurogener Zehengang460
20.4.1.1.Gruppe “spastisch-dyston”460
20.4.1.2.Gruppe “schlaff-paretisch”461
20.4.2.Myogener Spitzfuß462
20.4.3.Pathologischer Zehengang im Rahmen psychiatrischer Störungen463
20.4.4.Zehengang aufgrund orthopädischer Ursachen463
20.4.5.Habitueller oder idiopathischer Zehengang463
20.5.Schlussfolgerungen464
20.6.Literatur464
21.Chronische Ataxien466
21.1.Entwicklungsbedingte Störungen des Kleinhirns und der Projektionsbahnen467
21.2.Autosomal-rezessive Ataxien469
21.2.1.Kongenitale Ataxien470
21.2.2.Metabolische Ataxien472
21.2.3.DNA-repair-Erkrankungen473
21.2.3.1.Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)473
21.2.3.2.Ataxia-teleangiectatica-like Erkrankung474
21.2.3.3.Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA)474
21.2.3.4.Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie475
21.2.3.5.Xeroderma pigmentosum (XP)475
21.2.4.Degenerative Ataxien475
21.2.4.1.Friedreich-Ataxie475
21.2.4.2.Spastische Ataxie (Charlevoix-Saguenay)476
21.2.4.3.Early onset ataxia with retained tendon reflexes477
21.2.4.4.Infantil beginnende spinozerebelläre Ataxie (IOSCA)477
21.2.4.5.Marinesco-Sjögren-Syndrom477
21.2.4.6.Ataxie mit Coenzym-Q10-Defizienz477
21.2.5.Autosomal-dominante Ataxien477
21.2.5.1.Spinozerebelläre Ataxien (ADCA)477
21.2.5.2.Episodische Ataxien (EA)478
21.2.6.Mitochondriale Erkrankungen479
21.3.Erworbene Ataxien480
21.3.1.Schlussfolgerungen480
21.3.2.Literatur482
22.Angeborene Stoffwechselkrankheiten483
22.1.Hyperammonämie484
22.2.Harnstoffzyklusstörungen485
22.3.Organoazidopathien486
22.3.1.Propion- und Isovalerianazidurie487
22.3.2.Methylmalonazidurien487
22.3.3.Glutarazidurie Typ I488
22.4.Aminoazidopathien488
22.4.1.Ahornsiruperkrankung488
22.4.2.Homocystein Stoffwechselstörungen489
22.4.3.Weitere Aminoazidopathien489
22.5.Fettsäureoxidationsdefekte489
22.6.Peroxisomale Erkrankungen490
22.7.Biotinidase-Mangel und Holocarboxylase-Synthetase-Mangel493
22.8.Cholesterolsynthese-Defekte493
22.8.1.Mevalonazidurie493
22.8.2.Smith-Lemli-Opitz-Syndrom494
22.8.3.Cholesterolbiosynthesedefekte mit SLO-ähnlichem Phänotyp495
22.8.4.Cholesterolbiosynthesedefekte mit Ichthyose und Chondrodysplasie495
22.9.Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG)495
22.10.Störungen im Stoffwechsel von Purinen und Pyrimidinen497
22.10.1.Molybdän-Cofaktor-Defizienz499
22.11.Neurotransmitterdefekte499
22.11.1.Tetraydrobiopterin (BH4)-Stoffwechselstörungen499
22.11.2.Segawa-Syndrom (Dopa-responsive Dystonie)500
22.11.3.Primäre Störungen der Monoamin-Neurotransmittersynthese500
22.11.4.Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel501
22.11.5.Nicht-ketotische Hyperglycinämie (NKH)501
22.12.Zerebraler Kreatinmangel502
22.13.Transportdefekte503
22.13.1.Glukose-Transporter-(GLUT1)-Defekt503
22.13.2.Zerebraler Folatmangel503
22.14.Literatur504
23.Mitochondriopathien505
23.1.Definition und Klassifikation von Mitochondriopathien505
23.2.Diagnostik509
23.2.1.Anamnese und neuropädiatrische Untersuchung509
23.2.2.Metabolite512
23.2.3.Belastungstests513
23.2.4.Organuntersuchungen, Neurophysiologie513
23.2.5.Biopsie – Biochemie514
23.2.6.Molekulargenetik515
23.3.Therapieansätze516
23.3.1.Pharmakologische Therapieansätze516
23.3.1.1.Coenzym Q10/Idebenon516
23.3.1.2.Riboflavin517
23.3.1.3.Thiamin517
23.3.1.4.L-Carnitin517
23.3.1.5.Arginin, Citrullin517
23.3.1.6.Detoxifikation517
23.3.1.7.Kupfer-Histidinat517
23.3.1.8.Neuere Therapieansätze517
23.3.2.Aerobes Ausdauertraining518
23.3.3.Ketogene Diät518
23.3.4.Adjuvante Therapiemaßnahmen518
23.3.5.Genetische Therapieversuche519
23.3.6.Ausblick519
23.4.Literatur519
24.Lysosomale Speicherkrankheiten522
24.1.Störungen im Stoffwechsel komplexer Kohlenhydrate526
24.1.1.Mukopolysaccharidosen526
24.1.1.1.Pathophysiologie und Genetik526
24.1.1.2.Klinik527
24.1.1.2.1.Mukopolysaccharidose Typ I (a-Iduronidase-Defekt)527
24.1.1.2.2.Mukopolysaccharidose Typ II (M. Hunter)528
24.1.1.2.3.Mukopolysaccharidose Typ III (Morbus Sanfilippo)529
24.1.1.2.4.Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio)529
24.1.1.2.5.Mukopolysaccharidose Typ VI (Morbus Maroteaux-Lamy)530
24.1.1.2.6.Mukopolysaccharidose Typ VII (Morbus Sly)531
24.1.1.2.7.Mukopolysaccharidose Typ IX531
24.1.1.3.Therapie531
24.1.1.3.1.Symptomatische Behandlung531
24.1.1.3.2.Stammzelltransplantation532
24.1.1.3.3.Enzymersatztherapie532
24.1.1.3.4.Überwindung der Blut-Hirn-Schranke533
24.1.1.3.5.Substrat-Hemmung533
24.1.2.Glykoprotein-Speicherkrankheiten (Oligosaccharidosen)533
24.1.2.1.Pathophysiologie und Genetik533
24.1.2.2.Klinik533
24.1.2.2.1.a-Mannosidose533
24.1.2.2.2.a-Fukosidose534
24.1.2.2.3.b-Mannosidose534
24.1.2.2.4.Aspartylglukosaminurie534
24.1.2.2.5.Sialidose535
24.1.2.2.6.M. Schindler535
24.2.Defekte multipler Enzyme und Membrandefekte536
24.2.1.Galaktosialidose536
24.2.2.Mukosulfatidose (= Multipler Sulfatase-Defekt)536
24.2.3.Mukolipidose II und III537
24.2.4.Mukolipidose IV537
24.2.5.Sialinsäure-Speicherkrankheit, Salla-Disease537
24.2.6.M. Danon537
24.2.7.Action Myoclonus–Renal Failure-Syndrome538
24.3.Sphingolipidosen538
24.3.1.M. Gaucher538
24.3.1.1.Pathophysiologie und Genetik538
24.3.1.2.Klinik und Verlauf539
24.3.1.2.1.Viszerale Form (Typ I)539
24.3.1.2.2.Akut neuronopathische Form (Typ II)540
24.3.1.2.3.Subakute neuronopathische Form (Typ III)540
24.3.1.3.Therapie540
24.3.1.3.1.Symptomatische Behandlung540
24.3.1.3.2.Enzymersatztherapie540
24.3.1.3.3.Substratreduktion541
24.3.1.3.4.Chaperone-Therapie541
24.3.2.M. Niemann-Pick542
24.3.2.1.Pathophysiologie und Genetik542
24.3.2.2.Klinik und Verlauf543
24.3.2.2.1.Gruppe I: M. Niemann-Pick Typ A und B (Sphingomyelinase-Defekt)543
24.3.2.2.2.Gruppe II: M. Niemann-Pick Typ C1 und C2543
24.3.2.3.Therapie544
24.3.2.3.1.M. Niemann-Pick Typ A und B (Sphingomyelinase-Defekt)544
24.3.2.3.2.M. Niemann-Pick Typ C544
24.3.3.M. Fabry545
24.3.3.1.Pathophysiologie und Genetik545
24.3.3.2.Klinik und Verlauf545
24.3.3.3.Therapie546
24.3.4.Zeramidase-Defekt (M. Farber und Spinale Muskelatrophie mit progressiver Myoklonus-
Epilepsie)546
24.3.4.1.Pathophysiologie und Genetik546
24.3.4.2.Klinik547
24.3.4.2.1.M. Farber547
24.3.4.2.2.Spinale Muskelatrophie mit progressiver Myoklonus-Epilepsie548
24.3.4.3.Therapie548
24.4.Gangliosidosen548
24.4.1.Pathophysiologie und Genetik548
24.4.2.Klinik und Verlauf550
24.4.2.1.GM1-Gangliosidose550
24.4.2.1.1.Typ 1 (Infantile Form)550
24.4.2.1.2.Typ 2 (Juvenile Form)550
24.4.2.1.3.Typ 3 (Adulte Form)550
24.4.2.2.GM2-Gangliosidose551
24.4.2.2.1.Infantiler Typ551
24.4.2.2.2.Juvenile und adulte GM2-Gangliosidose551
24.4.3.Therapie552
24.4.3.1.Substrat-Reduktion552
24.4.3.2.Knochenmarkstransplantation552
24.4.3.3.Enzymersatztherapie552
24.4.3.4.Chaperones552
24.5.M. Pompe (Glykogenose Typ II)552
24.5.1.Pathophysiologie und Genetik552
24.5.2.Klinik und Verlauf553
24.5.3.Therapie553
24.6.Literatur554
25.Leukodystrophien561
25.1.Definition und Klassifikation561
25.2.Metachromatische Leukodystrophie561
25.2.1.Definition561
25.2.2.Ätiologie562
25.2.3.Klinische Symptome562
25.2.4.Diagnose und Differentialdiagnose563
25.2.5.Therapie563
25.3.Morbus Krabbe563
25.3.1.Definition563
25.3.2.Ätiologie564
25.3.3.Klinische Symptome564
25.3.4.Diagnose und Differentialdiagnose564
25.3.5.Therapie565
25.4.X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD)565
25.4.1.Definition565
25.4.2.Ätiologie565
25.4.3.Klinische Symptome565
25.4.4.Diagnose und Differentialdiagnose566
25.4.5.Therapie566
25.5.Leukodystrophie mit Vanishing White Matter567
25.5.1.Definition567
25.5.2.Ätiologie567
25.5.3.Klinische Symptome567
25.5.4.Diagnose und Differentialdiagnose567
25.5.5.Therapie568
25.6.Morbus Pelizaeus-Merzbacher568
25.6.1.Definition568
25.6.2.Ätiologie568
25.6.3.Klinische Symptome568
25.6.4.Diagnose und Differentialdiagnose569
25.6.5.Therapie569
25.7.Morbus Canavan569
25.7.1.Definition569
25.7.2.Ätiologie569
25.7.3.Klinische Symptome569
25.7.4.Diagnose und Differentialdiagnose569
25.7.5.Therapie570
25.8.Morbus Alexander570
25.8.1.Definition570
25.8.2.Ätiologie570
25.8.3.Klinische Symptome570
25.8.4.Diagnose und Differentialdiagnose571
25.8.5.Therapie571
25.9.Aicardi-Goutières-Syndrom571
25.9.1.Definition571
25.9.2.Ätiologie572
25.9.3.Klinische Symptome572
25.9.4.Diagnose und Differentialdiagnose572
25.9.5.Therapie572
25.10.Megalenzephale Leukodystrophie mit subcortikalen Zysten572
25.10.1.Definition572
25.10.2.Ätiologie572
25.10.3.Klinische Symptome572
25.10.4.Diagnose und Differentialdiagnose573
25.10.5.Therapie573
25.11.Literatur574
26.Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL)576
26.1.Klinische Symptome und Verlauf576
26.2.Diagnose und Differentialdiagnose578
26.3.Therapie579
26.4.Literatur579
27.MRT-Befunde bei neurometabolischen und neurodegenerativen
Krankheiten581
27.1.Magnetresonanztomographie (MRT)581
27.2.Lokalisierte Protonenspektroskopie (1H-MRS)584
27.3.Computertomographie (CT)586
27.4.Krankheiten mit pathognomonischen Mustern in der MRT587
27.5.Krankheiten mit richtungsweisendem Muster in der MRT592
27.6.Mitochondriopathien596
27.6.1.Krankheiten mit unspezifischem Muster in der MRT597
27.6.2.Literatur598
28.Infektionen der Hirnhäute und des zentralen Nervensystems599
28.1.Definition und Terminologie meningealer und zerebrospinaler Infektionen599
28.2.Akute bakterielle Meningitis600
28.2.1.Erreger600
28.2.2.Pathophysiologie600
28.2.3.Klinische Symptomatik601
28.2.4.Diagnostik601
28.2.5.Therapie603
28.2.5.1.Antibiotische Therapie603
28.2.5.2.Immunmodulatorische Therapie604
28.2.5.3.Supportivmaßnahmen604
28.2.5.4.Prognose und Komplikationen604
28.2.5.5.Prävention605
28.3.Tuberkulöse Meningitis605
28.4.Aseptische, seröse Meningitis606
28.4.1.Enterovirusmeningitis606
28.4.2.Mumpsmeningitis607
28.4.3.Neuroborreliose607
28.4.3.1.Erreger607
28.4.3.2.Epidemiologie608
28.4.3.3.Pathogenese608
28.4.3.4.Klinische Symptomatik608
28.4.3.5.Diagnostik609
28.4.3.6.Therapie und Prognose610
28.4.3.7.Prophylaxe610
28.4.4.Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME)610
28.4.5.Idiopathische Fazialisparese611
28.5.Enzephalitis612
28.5.1.Herpes simplex-Virus-Enzephalitis612
28.5.2.Masernenzephalitis613
28.6.Neurologische Komplikationen bei Mykoplasma pneumoniae-Infektionen615
28.7.HIV-Enzephalopathie616
28.8.Konnatale Infektionen mit zentralnervöser Beteiligung617
28.8.1.Zytomegalievirus-Infektion617
28.8.2.Toxoplasmose618
28.8.3.Röteln619
28.8.4.Herpes simplex-Virusinfektion619
28.8.5.Varizella zoster-Virusinfektion619
28.8.6.Syphilis620
28.9.Hirnabszess620
28.10.Infektionen bei Störungen der Immunabwehr621
28.10.1.Pilzinfektionen623
28.10.2.Progressive multifokale Leukoenzephalopathie (PML)624
28.11.SARS-CoV-2-assoziierte Erkrankungen des Nervensystems624
28.11.1.Akutes Krankheitsbild624
28.11.2.Post-COVID-Syndrom625
28.12.Literatur629
29.Autoimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems633
29.1.Autoimmunerkrankungen mit Beteiligung vor allem der grauen Substanz633
29.1.1.Diagnosesicherung – Autoantikörperdiagnostik633
29.1.1.1.Primäre Diagnostik633
29.1.1.2.Kriterien für die Klassifikation einer AE635
29.1.1.3.Autoantikörper als Ursache der AE636
29.1.2.Autoantikörper-vermittelte Enzephalitiden und wichtige neuroinflammatorische Syndrome637
29.1.2.1.Anti-NMDAR-Enzephalitis637
29.1.2.1.1.Post-HSV-NMDAR-Enzephalitis637
29.1.2.2.MOG-Enzephalitis638
29.1.2.3.GFAP-Antikörper-vermittelte Meningoenzephalitis638
29.1.2.4.Im Kindesalter seltene Autoantikörper-vermittelte AE639
29.1.2.5.Limbische Enzephalitis (LE)639
29.1.2.6.SREAT639
29.1.2.7.Akute Zerebellitis641
29.1.2.8.Opsoklonus-Myoklonus-Ataxia-Syndrom641
29.1.3.Differentialdiagnosen642
29.1.4.Immunmodulatorische Therapie642
29.1.5.Literatur645
29.2.Autoimmunerkrankungen mit Beteiligung vor allem der weißen Substanz646
29.2.1.Multiple Sklerose646
29.2.1.1.Definition646
29.2.1.2.Pathologie646
29.2.1.3.Genetik, Infektionen und Umweltfaktoren646
29.2.1.4.Klinik, Verlauf und Prognose647
29.2.1.5.Diagnostik647
29.2.1.5.1.Liquor648
29.2.1.5.2.Evozierte Potentiale649
29.2.1.5.3.Bildgebung649
29.2.1.6.Diagnose650
29.2.1.7.Differentialdiagnose650
29.2.1.8.Therapie652
29.2.2.MOG-assoziierte Erkrankung (MOGAD)653
29.2.2.1.Definition653
29.2.2.2.Pathologie und Nachweisverfahren654
29.2.2.3.Klinik655
29.2.2.3.1.Monophasischer Verlauf655
29.2.2.3.2.Schubhafter Verlauf655
29.2.2.4.Diagnostik655
29.2.2.4.1.Bildgebung655
29.2.2.4.2.Serumanalysen657
29.2.2.4.3.Liquoranalysen657
29.2.2.5.Differentialdiagnosen658
29.2.2.6.Therapie658
29.2.2.6.1.Akuttherapie658
29.2.2.6.2.Schubprophylaxe658
29.2.2.7.Prognose659
29.2.3.AQP4-Ak-positive NMOSD659
29.2.3.1.Definition, Pathogenese und Nachweisverfahren659
29.2.3.2.Klinik und Diagnose659
29.2.3.3.Bildgebung659
29.2.3.4.Therapie660
29.2.3.5.Prognose660
29.2.4.Antikörper-negative akute demyelinisierende Entzündungen des ZNS660
29.2.5.Literatur660
30.Myelitis transversa663
30.1.Ursachen und Pathogenese663
30.2.Diagnostik665
30.2.1.Anamnese665
30.2.2.Körperliche Untersuchung666
30.2.3.Bildgebung666
30.2.4.Elektrophysiologie667
30.2.5.Liquordiagnostik667
30.3.Differentialdiagnose669
30.4.Therapie670
30.5.Prognose671
30.6.Literatur671
31.Kopfschmerzen und Migräne672
31.1.Epidemiologie672
31.2.Klinische Symptomatik – Diagnostische Kriterien – Kopfschmerzklassifikation673
31.2.1.Primäre Kopfschmerzen674
31.2.1.1.Migräne ohne Aura674
31.2.1.2.Migräne mit Aura674
31.2.1.3.Kopfschmerz vom Spannungstyp675
31.2.1.4.Trigeminoautonome Kopfschmerzen676
31.2.1.5.Andere primäre Kopfschmerzerkrankungen677
31.2.2.Sekundäre Kopfschmerzen677
31.3.Pathophysiologie von Kopfschmerzen677
31.4.Diagnostik680
31.5.Nicht-medikamentöse und medikamentöse Therapie von Kopfschmerzen682
31.6.Prognose685
31.7.Literatur685
32.Tumoren des zentralen Nervensystems688
32.1.Epidemiologie und Klassifikation688
32.2.Ätiologie691
32.3.Diagnose692
32.3.1.Klinische Symptomatik und körperliche Untersuchung692
32.3.2.Bildgebung694
32.3.3.Funktionelle neuroradiologische und nuklearmedizinische Methoden695
32.3.4.Laboruntersuchungen695
32.3.5.Histopathologie und molekulare Diagnostik696
32.4.Therapie696
32.4.1.Operative Behandlung696
32.4.2.Strahlentherapie698
32.4.3.Chemotherapie und andere medikamentöse ökologische Therapiestrategien698
32.5.Einzelne Tumoren699
32.5.1.Niedriggradige Gliome699
32.5.2.Höhergradige Gliome700
32.5.3.Diffus-intrinsisches Ponsgliom / Diffuses Mittelliniengliom, H3 K27-alteriert700
32.5.4.Neuronale und glioneuronale Tumoren701
32.5.5.Ependymome701
32.5.6.Medulloblastom702
32.5.7.Atypische teratoide/rhabdoide Tumoren (AR/RT)702
32.5.8.Kraniopharyngeom702
32.5.9.Hypophysenadenome703
32.5.10.Intrakranielle Keimzelltumoren703
32.5.11.Tumoren des Plexus choroideus705
32.5.12.Tumoren von Pinealis und Tektum705
32.5.13.Meningeome und Akustikus-Schwannome705
32.5.14.Spinale Tumoren705
32.6.Literatur705
33.Idiopathische intrakranielle Hypertension (Pseudotumor
cerebri-Syndrom)708
33.1.Terminologie708
33.2.Diagnosekriterien708
33.3.Epidemiologie709
33.4.Pathophysiologie710
33.5.Ätiologie und Komorbiditäten711
33.6.Diagnosestellung711
33.6.1.Klinik711
33.6.2.Augenärztliche Diagnostik712
33.6.3.Zerebrale Bildgebung713
33.6.4.Liquoröffnungsdruckmessung714
33.7.Ätiologische Diagnostik / Differentialdiagnostik714
33.8.Fehler und Fallstricke bei der Diagnosestellung715
33.9.Therapie716
33.9.1.Kausale Therapie716
33.9.2.Drucksenkung716
33.9.3.Medikamentöse Therapie717
33.9.4.Operative Therapie718
33.9.5.Behandlung der Kopfschmerzen719
33.10.Rezidive, Compliance, Follow-up und Prognose720
33.11.Literatur720
34.Zerebrovaskuläre Krankheiten722
34.1.Arteriell-ischämischer Schlaganfall723
34.1.1.Perinataler Schlaganfall (perinatal arterial ischaemic stroke – PAIS)723
34.1.1.1.Epidemiologie und Definitionen723
34.1.1.2.Klinik723
34.1.1.3.Ursachen und Risikofaktoren724
34.1.1.4.Diagnostik724
34.1.1.5.Therapie725
34.1.1.6.Prognose725
34.1.1.7.Literatur726
34.1.2.Arteriell ischämischer Schlaganfall (AIS) des Kindes- und Jugendalters727
34.1.2.1.Epidemiologie727
34.1.2.2.Notfallablauf bei Verdacht auf Schlaganfall727
34.1.2.3.Klinik727
34.1.2.4.Ursachen und Risikofaktoren728
34.1.2.5.Diagnostik729
34.1.2.6.Therapie730
34.1.2.7.Prognose731
34.1.2.8.Literatur731
34.1.3.Spinaler Schlaganfall733
34.1.3.1.Epidemiologie und Klinik733
34.1.3.2.Ursachen und Risikofaktoren734
34.1.3.3.Prognose734
34.1.3.4.Literatur734
34.2.Sinusvenenthrombosen (SVT)734
34.2.1.Klinik734
34.2.2.Ursachen und Risikofaktoren735
34.2.3.Diagnostik735
34.2.4.Therapie736
34.2.5.Prognose736
34.2.6.Literatur737
34.3.Hämorrhagischer Schlaganfall737
34.3.1.Arteriovenöse Malformationen (AVM)737
34.3.1.1.Epidemiologie737
34.3.1.2.Klinik738
34.3.1.3.Diagnostik und Differentialdiagnose738
34.3.1.4.Therapie738
34.3.1.5.Blutungsrisiko und Prognose739
34.3.1.6.Literatur739
34.3.2.Vene von Galen739
34.3.2.1.Klinik740
34.3.2.2.Diagnostik740
34.3.2.3.Differentialdiagnose741
34.3.2.4.Therapie741
34.3.2.5.Prognose741
34.3.2.6.Literatur741
34.3.3.Kavernöse Hämangiome741
34.3.3.1.Epidemiologie741
34.3.3.2.Klinik742
34.3.3.3.Diagnostik742
34.3.3.4.Differentialdiagnose742
34.3.3.5.Therapie742
34.3.3.6.Blutungsrisiko und Prognose743
34.3.3.7.Literatur743
34.3.4.Arteriovenöse Fisteln (AVF)743
34.3.4.1.Klinik743
34.3.4.2.Diagnostik und Therapie743
34.3.5.Literatur744
34.3.6.Venöse Angiome (Developmental Venous Anomalies, DVA)744
34.3.6.1.Literatur744
34.3.7.Kapilläre Teleangiektasien744
34.4.Zerebrales Aneurysma744
34.4.1.Klinik745
34.4.2.Diagnostik745
34.4.3.Therapie746
34.4.4.Prognose747
34.4.5.Literatur747
35.Schädel-Hirn-Traumen748
35.1.Definition und Terminologie748
35.2.Pathophysiologie750
35.3.Klinische Symptomatik751
35.4.Diagnostik753
35.5.Therapie757
35.6.Prognose und Komplikationen758
35.7.Prävention762
35.8.Literatur762
36.Schütteltrauma des Säuglings764
36.1.Pathogenese der neurologischen Schädigung764
36.2.Anamnese und Erstbefund765
36.3.Psychodynamik der gestörten Eltern-Kind-Interaktion765
36.4.Diagnostik766
36.5.Management771
36.6.Prävention772
36.7.Literatur772
37.Koma und Hirntod774
37.1.Koma774
37.1.1.Untersuchungsstrategie beim komatösen Patienten776
37.1.2.Differentialdiagnosen777
37.2.Hirntod777
37.2.1.Voraussetzungen778
37.2.2.Klinische Hirntodkriterien779
37.2.3.Nachweis der Irreversibilität des kompletten Hirnfunktionsausfalls779
37.2.4.Ergänzende Untersuchungen782
37.3.Literatur786
38.Palliativmedizin in der Neuropädiatrie787
38.1.Lebenslimitierende Erkrankungen im Kindesalter788
38.1.1.Epidemiologie790
38.1.2.Besonderheiten790
38.2.Pädiatrische Palliativversorgung792
38.2.1.Versorgungsstrukturen793
38.2.2.Unterstützung der Familie795
38.2.3.Vorausschauende Planung und Therapiezielfindung796
38.3.Symptomkontrolle796
38.3.1.Prinzipien der Symptomkontrolle797
38.3.2.Integrative (“nicht-pharmakologische”) Therapieansätze797
38.3.3.Respiratorische Symptome797
38.3.3.1.Dyspnoe797
38.3.3.2.Lautes Atmen, “Todesrasseln”800
38.3.4.Gastrointestinale Probleme800
38.3.4.1.Übelkeit und Erbrechen800
38.3.4.2.Progressive Fütterungsintoleranz802
38.3.5.Neurologische Symptome803
38.3.5.1.Epileptische Anfälle803
38.3.5.2.Muskelkrämpfe und/oder spastische Tonuserhöhung804
38.4.Schmerztherapie804
38.4.1.Integrative Schmerztherapie804
38.4.2.WHO-Prinzipien der Schmerztherapie805
38.4.3.Invasive Techniken zur Schmerztherapie805
38.5.Ethik und die Doktrin der Doppelwirkung806
38.6.Sedierung zur Bewusstlosigkeit bei nicht-beherrschbaren Symptomen806
38.7.Fazit807
38.8.Literatur808
39.Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) 810
39.1.Definition810
39.2.Epidemiologie810
39.3.Ätiopathogenese811
39.3.1.Neurophysiologische Untersuchungen811
39.3.2.Bildgebende Verfahren811
39.3.2.1.Magnetresonanztomogrophie (MRT)811
39.3.2.2.Positronen-Emissions-Tomographie (PET)811
39.3.2.3.Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT)811
39.3.2.4.Funktionelle Magnetresonaztomographie (fMRT)812
39.3.3.Genetik812
39.3.4.Neuropsychologische Daten812
39.4.Klinische Symptomatik814
39.4.1.Gründe für die Vorstellung des Kindes beim Arzt814
39.4.2.Hinweise auf eine ADHS814
39.4.3.“Träumertyp” (vorwiegend unaufmerksamer Typ nach DSM-V)816
39.4.4.ADHS und assoziierte Störungen816
39.5.Diagnostik818
39.5.1.Zusammenstellung der etablierten diagnostischen Verfahren819
39.5.1.1.Anamnese819
39.5.1.2.Klinischer Untersuchungsbefund819
39.5.1.3.Verhaltensbeobachtung819
39.5.1.4.Testpsychologische Untersuchungen820
39.5.2.Fakultative diagnostische Verfahren820
39.5.3.Altersspezifische Besonderheiten820
39.6.Differentialdiagnose820
39.7.Therapie821
39.7.1.Allgemeine Therapiemaßnahmen821
39.7.1.1.Psychoedukative Maßnahmen821
39.7.1.2.Behandlung von umschriebenen Entwicklungsstörungen bzw. anderen assoziierten Störungen822
39.7.2.Selbsthilfegruppen822
39.7.3.Verhaltenstherapeutische Interventionen822
39.7.4.Diätetische Interventionen823
39.7.5.Medikamentöse Therapie823
39.7.5.1.Methylphenidat (MPH)825
39.7.5.2.Dexamphetamin (Attentin®)/ Lisdexamphetamin (Elvanse®)826
39.7.5.3.Atomoxetin (Strattera®)827
39.7.5.4.Guanfacinretard (Intuniv®)827
39.8.Literatur827
40.Tic-Störungen829
40.1.Epidemiologie829
40.2.Ätiopathogenese829
40.3.Klinik830
40.4.Diagnostik830
40.5.Verlauf, Differentialdiagnose und Komorbidität831
40.6.Therapie832
40.6.1.Psychoedukation832
40.6.2.Psychotherapie832
40.6.3.Medikation833
40.6.4.Zusätzliches833
40.7.Literatur833
41.Schwindel835
41.1.Periphere vestibuläre Schwindelformen835
41.2.Zentrale vestibuläre Schwindelformen838
41.3.Somatosensorischer Schwindel839
41.4.Psychogener Schwindel839
41.5.Literatur840
42.Synkopen842
42.1.Definition842
42.2.Epidemiologie842
42.3.Pathophysiologie842
42.4.Klassifikation843
42.4.1.Neural vermittelte Synkopen843
42.4.2.Synkopen infolge orthostatischer Hypotonie843
42.4.3.Endokrinologische Ursachen für Synkopen844
42.4.4.Kardiogene Synkopen844
42.4.4.1.Strukturelle Herzerkrankungen844
42.4.4.2.Arrhythmien845
42.4.4.3.Weitere Ursachen für kardiale Synkopen847
42.5.Diagnostik847
42.5.1.Initiale Diagnostik847
42.5.2.Erweiterte Diagnostik848
42.6.Therapie848
42.6.1.Nicht medikamentöse Begleitmaßnahmen849
42.6.2.Pharmakologische Behandlung849
42.7.Verlauf849
42.8.Literatur849
43.Pädiatrische neurochirurgische Therapie851
43.1.Hydrocephalus und andere Liquorzirkulationsstörungen851
43.1.1.Posthämorrhagischer Hydrocephalus854
43.1.2.Postinfektiöser und multilokulärer Hydrocephalus855
43.1.3.Aquäduktstenose855
43.1.4.Idiopathische intrakranielle Hypertension856
43.1.5.Arachnoidalzysten856
43.2.Epilepsiechirurgie857
43.2.1.Hemisphärotomie858
43.2.2.Kallosotomie859
43.2.3.Läsionektomie859
43.2.4.Temporallappenteilresektion860
43.2.5.Vagus-Nerv-Stimulation860
43.3.Dysraphische Störungen861
43.3.1.Offene Dysraphie861
43.3.1.1.Myelomeningozele861
43.3.1.2.Dermalsinus862
43.3.2.Geschlossene Dysraphie862
43.3.2.1.Tight Filum Terminale862
43.3.2.2.Intraspinales Lipom863
43.3.2.3.Split Cord Malformation863
43.3.2.4.Sekundäres Tethered cord863
43.4.Literatur865
44.Gentherapie: Was ist heute machbar und künftig möglich?869
44.1.Ex vivo- und In vivo-Therapie869
44.2.Genom-Editing870
44.3.Mutationsspezifische Therapien870
44.3.1.Nonsense-Suppression870
44.3.2.Chaperones871
44.3.3.Therapie auf RNA-Basis871
44.3.3.1.Antisense-Oligonukleotide871
44.3.3.2.Exon-Skipping (M. Duchenne)871
44.3.3.3.Splice-Site-Modification872
44.3.3.4.RNA-Interferenz872
44.3.4.Literatur872
45.Neurophysiologische Untersuchungsmethoden874
45.1.Evozierte Potentiale (EP)874
45.1.1.Visuell evozierte Potentiale874
45.1.2.Akustisch evozierte Potentiale875
45.1.3.Somatosensorisch evozierte Potentiale876
45.2.Elektroneurographie (ENG)877
45.3.Elektromyographie (EMG)881
45.4.Literatur883
46.Elektroenzephalographie (EEG)884
46.1.EEG-Entstehung884
46.2.EEG-Ableitung884
46.3.EEG-Frequenzbänder, Topographie und Muster886
46.4.EEG und Schlaf887
46.5.Provokationsmethoden890
46.6.Artefakte891
46.7.EEG und Reifung893
46.8.Das pathologische EEG896
46.9.Der EEG-Befund904
47.Untersuchungsmethoden in der pädiatrischen Neuroradiologie905
47.1.Bildgebung in der Neuropädiatrie905
47.1.1.Magnetresonanztomographie905
47.1.1.1.Diffusionsgewichtete Sequenz905
47.1.1.2.MRT-Protokoll905
47.1.1.3.Vor- und Nachteile908
47.1.1.4.Indikationen908
47.1.1.5.Weiterführende Methoden mit spezifischen Indikationen911
47.1.2.Computertomographie911
47.2.Nuklearmedizin in der Neuropädiatrie911
47.2.1.Positronen-Emissions-Tomographie912
47.2.2.Gamma-Kameras und SPECT912
47.2.3.Strahlenexposition913
47.3.Magnetresonanz (MR)-Diffusion913
47.3.1.Methodische Grundlagen914
47.3.2.Indikationen und Möglichkeiten915
47.3.3.Literatur916
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