Deficiência de células NK na síndrome de Joubert e revisão DE
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- Portugiesisch ausgewählt
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inkl. gesetzl. MwSt.,
Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
09.04.2026
Verlag
Edições Nosso ConhecimentoSeitenzahl
68
Maße (L/B/H)
22/15/0,5 cm
Gewicht
119 g
Sprache
Portugiesisch
ISBN
978-620-9-86391-2
A síndrome de Joubert (JS) é uma doença hereditária rara e complexa, de herança autossómica ou recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada principalmente pela agenesia parcial ou total do vermis cerebelar. Existe uma grande heterogeneidade clínica e genética na síndrome. As principais características clínicas da SJ são hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, apraxia oculomotora, anomalias respiratórias e achados peculiares na neuroimagem. Foram relatadas muitas outras características. Aqui, relatamos pela primeira vez um caso da síndrome com deficiência de células natural killer (NK). Até à data, quase todos os genes da SJ identificados codificam proteínas expressas no cílio primário e/ou no corpo basal e no centrossoma, tornando a SJ parte do grupo em expansão das ciliopatias. Revemos as características clínicas e a genética molecular da síndrome de Joubert.
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